15 марта 2017 г. заведующий Лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний «НИИТПМ» д.м.н., профессор Максимов Владимир Николаевич выступил в утреннем выпуске программы «Вместе», где рассказал новосибирцам о генах, современном этапе их исследования, генных заболеваниях и перспективах генетики.

" ОКАЗАЛОСЬ, ЧТО ИЗВЕСТНЫЕ НАМ ГЕНЫ ЗАНИМАЮТ ЛИШЬ 2% ОТ ВСЕГО ГЕНОМА."

- Владимир Николаевич, заболеваний, связанных с генами, становится больше. Насколько человеческие гены изучены на сегодняшний день?

- Наследственные заболевания существовали и в Древнем Риме, и в Древней Греции, и на протяжении средних веков, то есть они были всегда. Нельзя сказать, что в последнее время их стало существенно больше. Конечно, сейчас мы знаем о генах больше, чем знали 20 лет назад, во многом, благодаря проекту «Геном человека». Но всё же нельзя сказать, что мы знаем их все. Если изучить литературу, то вы увидите, что есть данные о 20-30 тысячах генов, то есть мы до конца не знаем их количества. Оказалось, что известные нам гены занимают лишь 2% от всего генома.

- Какие именно заболевания могут быть в генах?

- Известно несколько тысяч заболеваний, связанных с мутациями разных генов. Существуют доминантные, когда достаточно одной мутации, чтобы заболевание развивалось. Есть рецессивные, когда нужно получить мутации и от мамы, и от папы, чтобы заболевание начало развиваться. Также есть мутации, связанные с полом, болезни, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК. Человек за свою историю не создал ничего сложнее, чем свой организм, и мы еще многого не знаем. Конечно, прогресс идёт и это радует, но сказать, что мы все знаем, конечно, нельзя.

"..СЕГОДНЯ ОДИН ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА С ПОМОЩЬЮ СПЕЦИАЛЬНОЙ ТЕХНИКИ  – СЕК-

ВИНАТОРА – МОЖНО ПРОЧИТАТЬ ЗА ОДИН ДЕНЬ ПРИМЕРНО ЗА 1000 ДОЛЛАРОВ. "

- Насколько реально человеку узнать, есть ли у него генетические заболевания?

- Таких возможностей сейчас, конечно, стало больше. Если в программе «Геном человека» были задействованы ресурсы 10 стран и затрачено 10 лет и более 3 миллиардов долларов, то сегодня геном человека с помощью специальной техники – секвинатора – можно прочитать за один день приблизительно за 1000 долларов. Но прогресс это скорее технический. Потому что мы можем прочитать, но обрабатывать полученную информацию приходится наполовину вручную, специалистами биоинформатики, а также врачами, способными интерпретировать эту информацию.

- Надеемся – это все впереди?

- Конечно, это все изучается. И сейчас применяются многие методы – можно «прочитать» отдельные гены, можно «прочитать» кодирующие белки участки гена – экзомы. Это уже используется в клинической практике. Другое дело, что это пока не так широко используется, потому что еще много вопросов и трудностей. Но если мы не будем пытаться это применять, то мы никогда и не изучим, не поймём, не разберёмся. Существует энциклопедия генетических элементов, которая пополняется с 2007 года, там показано, что 75% из неизвестных нам участков генома отвечают за кодирование РНК, которая не превращается в белки, она просто регулирует работу внутри клеток. То есть общее понимание, представление есть.